Portugal é dos países com mais doentes que sofrem de paramiloidose, uma patologia hereditária vulgarmente conhecida como a “doença dos pezinhos”. Esta quinta-feira, é entregue o Prémio Bial de Medicina Clínica 2020 aos especialistas que realizaram um estudo relacionado com a doença.
Portugal é o país com mais doentes a sofrer de paramiloidose, que afeta cerca de duas mil pessoas em território nacional – cerca de 20% dos perto de 10 mil casos conhecidos em todo o mundo, escreve o Jornal de Notícias.
O Prémio Bial de Medicina Clínica 2020 é entregue esta quinta-feira aos especialistas do Porto e de Lisboa que realizaram o estudo “A Paramiloidose em Portugal e no mundo: de doença fatal a doença crónica com qualidade de vida preservada”.
Em declarações à agência Lusa, Teresa Coelho, diretora do serviço de Neurofisiologia do Hospital de Santo António, no Porto, e coordenadora do estudo destacou a importância do diagnóstico atempado e do tratamento da “doença dos pezinhos” que “ainda é associada por muitos à forma como foi inicialmente descrita: uma doença de adultos jovens centrada no Norte Litoral”.
“Com este trabalho evidenciamos que a doença está espalhada pelo território todo e não afeta apenas adultos jovens (…). O não diagnosticar impede o tratamento dos doentes. Muitas vezes os doentes chegam ao diagnóstico numa fase muito avançada da doença e quando os tratamentos já não são de grande utilidade”, referiu Teresa Coelho.
A diretora do serviço de neurofisiologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), no qual se integra o Hospital de Santo António, sublinhou que a paramiloidose “é uma doença que neste momento tem tratamento” e que “quanto mais cedo for o diagnóstico, mais resultados tem o tratamento”.
Com sintomas como alterações de sensibilidade e de força nos membros inferiores, a paramiloidose foi identificada pelo neurologista português Mário Corino de Andrade na década de 50, a partir do estudo clínico e patológico de um grupo de doentes oriundo predominantemente da região da Póvoa do Varzim e de Vila do Conde.
“É uma doença que basicamente afeta os nervos periféricos e o coração. Os doentes vão perdendo a sensibilidade naquelas zonas do corpo que estão mais longe do sistema nervoso central, por isso é que começa nos pés e depois vai subindo”, explicou TeresaCoelho ao JN.
“Os doentes fazem feridas e queimaduras sem sequer repararem porque não sentem o calor ou a dor. A par disso, começam também a ter falta de força. Perdem a capacidade de andar sem apoio, passam a estar numa cadeira de rodas e podem mesmo ficar acamados”, detalhou.
“Muitas vezes os doentes não são diagnosticados porque temos a imagem da doença tal como foi descrita [adultos jovens do Norte Litoral], mas na região Centro, por exemplo, encontramos muitos doentes com 70 e 80 anos”, exemplificou Teresa Coelho.
Além do CHUP, este estudo foi realizado por especialistas do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (CHULN), do qual faz parte o Hospital de Santa Maria.
Foram utilizados os registos históricos de doentes que existem nos dois hospitais que são centros de referência para uma patologia neurodegenerativa rara e de transmissão genética que, segundo se estima, afeta cerca de 10.000 pessoas em todo o mundo.
Portugal lidera as estimativas mundiais com cerca de 20% do total global de doentes.
Analisados os registos de doentes observados quando não havia medicamentos nem tratamentos para a doença e de doentes que tiveram acesso a medicamentos e tratamentos entretanto descobertos, é possível concluir que “se passou de uma sobrevida de 10 anos depois de adoecer para uma sobrevida média de 24 anos”, disse à Lusa Teresa Coelho.
Os tratamentos passam pelo transplante hepático e por medicação. Hoje em dia, há três medicamentos aprovados pela Agência Europeia do Medicamento para o tratamento, cuja contribuição dos profissionais portugueses foi “bastante relevante”, disse, em declarações ao JN.
De acordo com a coordenadora do estudo, numa família, se o pai ou mãe tiverem a doença, há 50% de probabilidades de os filhos também virem a ter. Em média, os sintomas manifestam-se por volta dos 33 anos de idade.
“A Paramiloidose em Portugal e no mundo: de doença fatal a doença crónica com qualidade de vida preservada”, de Isabel Conceição do CHULN, Mónica Inês, docente de Econometria da Saúde no Instituto Superior Economia e Gestão e de Farmacoeconomia na Universidade Lusófona, Mamede de Carvalho, subdiretor da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, e João Costa, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, com coordenação de Teresa Coelho, do CHUP, ganhou o prémio da Fundação BIAL que atribui a esta iniciativa 100 mil euros.
Numa declaração enviada à Lusa, o presidente do júri do prémio, Sobrinho Simões, considerou que “o trabalho vencedor conta uma história que diz muito aos portugueses”, uma história que “se espera venha a ter um final feliz”.
“Um diagnóstico de paramiloidose equivalia a uma sentença de morte. A descoberta de novos medicamentos permitiu salvar muitas vidas e diminuir os impactos negativos da doença que, apesar dos progressos registados, ainda hoje são enormes”, referiu.
Foram, ainda, atribuídas duas Menções Honrosas no valor de 10 mil euros cada uma.
“O júri distinguiu dois trabalhos que evidenciam a pertinência e urgência da investigação em medicina, por um lado o cancro e as novas terapias personalizadas que marcam a pesquisa que se está a fazer neste campo e, por outro lado, a pandemia que marcou o ano de 2020”, acrescentou Sobrinho Simões.
Em causa está “Zebrafish Avatars, Towards Personalized Cancer Treatment, a multidisciplinary venture”, um trabalho coordenado por Rita Fior, da Fundação Champalimaud, que se traduz numa investigação que recorre a peixes-zebra para tentar desenvolver um teste que determine a melhor opção terapêutica para cada paciente de cancro.
Soma-se o estudo “Abordagem do doente crítico com covid-19”, coordenado pelo médico João João Mendes, do Hospital Fernando da Fonseca, que analisa a resposta da medicina intensiva à primeira vaga da pandemia do novo coronavírus.
A cerimónia “estrita e online” de entrega de prémios é presidida esta quinta-feira pelo Presidente da República, Marcelo Rebelo de Sousa, no auditório da Ordem dos Médicos, em Lisboa, às 12h00.
ZAP // Lusa
