“ADN escuro” pode mudar tudo o que sabemos sobre a evolução

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O Psammomys obesus, o “rato do deserto”, é particularmente susceptível à diabetes tipo 2. Mas onde estão os seus genes?

A tecnologia de sequenciamento de ADN tem ajudado os cientistas a desvendar inúmeras questões acerca das quais que a humanidade se interroga há séculos.

Agora que já conseguimos mapear o genoma dos animais, temos uma ideia melhor de como a vida evolui – por exemplo, como a girafa desenvolveu um pescoço mais longo e por que as cobras são tão compridas. O sequenciamento do genoma permite comparar o ADN de animais diferentes e descobrir como cada um evoluiu de forma única e particular.

Mas, em alguns casos, estamos perante um mistério. Em uma parte dos genomas de animais, parecem faltar certos genes, que aparecem em espécies semelhantes e que deveriam estar presentes para que eles se mantivessem vivos.

Estes genes aparentemente desaparecidos foram apelidados de “ADN escuro”, e a sua existência pode mudar a forma como encaramos a evolução das espécies.

Adam Hargreaves, investigador da Universidade de Oxford, e os seus colegas de equipa, descobriu este fenómeno pela primeira vez ao sequenciar o genoma do rato da areia, ou Psammomys obesus, uma espécie de rato que vive no deserto.

A equipa pretendia estudar em particular os genes envolvidos na produção de insulina, para entender por que este animal é particularmente susceptível à diabetes tipo 2.

Mas quando procuraram um gene chamado Pdx1, que controla a secreção de insulina, os cientistas descobriram que estava ausente, tal como outros 87 genes envolvidos no processo. Alguns destes genes desaparecidos, incluindo o Pdx1, são essenciais para a vida – sem eles, um animal não pode sobreviver. Sendo assim, onde estariam os genes?

Pistas e evidências

A primeira pista, em vários tecidos corporais dos ratos do deserto, foi a descoberta de alguns dos produtos químicos que os genes “desaparecidos” são responsáveis por criar. Isso só seria possível se os genes estivessem presentes em algum sítio do genoma, o que indica que não estariam realmente perdidos – apenas escondidos.

As sequências de ADN desses genes são ricas em moléculas G e C, Guanina e Citosina, duas das quatro moléculas “base” que compõem o ADN.

Sabe-se que as sequências ricas em GC causam problemas em certos procedimentos de sequenciamento de ADN. Isso faz com que seja mais provável que os genes perdidos sejam difíceis de detectar, e não que estejam perdidos ou ausentes.

Por esse motivo, a equipe designou a sequência oculta como “ADN escuro” em referência à matéria escura, o material que aparentemente compõe 25% do universo, mas que ainda não conseguimos detectar.

Ao estudar o genoma destes animaizinhos com maior precisão e atenção, descobriu-se que uma porção dele, em particular, tem muito mais mutações do que se pode esperar encontrar em outros genomas de roedores.

Os genes dessa porção do genoma têm ADN muito rico em GC, e mutaram a tal ponto que são difíceis de detectar por métodos tradicionais.

A mutação excessiva geralmente impede que um gene funcione, mas de alguma forma os genes do roedor ainda conseguem cumprir o seu papel, apesar das mudanças radicais no sequenciamento do seu ADN. Esta é uma tarefa muito difícil para a genética.

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Os genes aparentemente desaparecidos foram apelidados de “ADN obscuro”.

Esse tipo de “ADN escuro” já tinha sido encontrado anteriormente em aves. Os cientistas descobriram que há 274 genes “perdidos” em genomas de aves já sequenciados, entre os quais se incluem o da leptina, uma hormona que regula o equilíbrio energético, que durante muitos anos os cientistas não tinham conseguido encontrar.

Mais uma vez, esses genes têm um teor de GC muito alto e seus produtos são encontrados nos tecidos ao longo do corpo dos pássaros, mesmo que os genes pareçam ausentes nas sequências do genoma.

Iluminando o ADN escuro

A maioria das definições e conceitos da evolução indica que ela ocorre em duas etapas: mutação e selecção natural. A mutação de ADN é um processo comum e contínuo, e ocorre completamente ao acaso. A selecção natural actua depois, determinando se as mutações são mantidas e transmitidas ou não, conforme o sucesso reprodutivo de cada variação.

Em suma, a mutação cria a variação no ADN de um organismo, e a selecção natural decide se ela fica ou é descartada, influenciando a direcção da evolução.

Mas haver pontos de alta mutação dentro de um genoma significa que, em certos locais, os genes têm maior probabilidade de se modificar em relação aos demais. Isso significa que esses pontos fortes podem ser um mecanismo subestimado que também influenciam o destino da evolução.

Ou seja, a selecção natural pode não ser a única força motriz da evolução.

Até agora, o “ADN escuro” parece estar presente em dois tipos de animais muito distintos. Mas ainda não está claro quão geral essa condição pode ser. Todos os genomas de animais podem conter ADN obscuro? Se não, o que torna os roedores e as aves tão únicos?

Mas o quebra-cabeça mais emocionante que os investigadores terão agora que resolver será descobrir o efeito que o “ADN escuro exerceu” sobre a evolução animal.

No exemplo dos roedores, o ponto de acesso da mutação pode ter tornado possível a adaptação do animal para a vida no deserto. Mas, por outro lado, a mutação pode ter ocorrido tão rapidamente que a selecção natural não foi capaz de agir de forma suficientemente rápida para eliminar qualquer elemento prejudicial ao ADN.

Isso significaria que as mutações prejudiciais poderiam impedir a sobrevivência do rato do deserto fora do ambiente desértico. A descoberta de um fenómeno tão incomum certamente levanta questões sobre como os genomas evoluem e tudo o que se pode ter perdido em projectos existentes para o sequenciamento genético.

Talvez seja necessário voltar atrás e observar melhor, diz Adam Hargreaves.