Cientistas divulgaram esta quarta-feira o primeiro ‘pangenoma’ humano, que contém até à data a gama mais completa dos genes da espécie humana, na esperança de que possa ajudar a explicar uma série de doenças.
Mais de 20 anos após o lançamento do primeiro genoma preliminar do marcante Projeto Genoma Humano, investigadores publicaram agora um ‘pangenoma‘ preliminar da espécie humana.
Esta é uma visão geral do que está prestes a tornar-se uma nova referência para a investigação na área da genética, um catálogo quase completo da diversidade do nosso código genético, e “uma proeza que abre uma nova era para o diagnóstico genético”, explicou à AFP a geneticista David Adelson, da Universidade de Adelaide, na Austrália.
“É como passar da TV a preto e branco para 1080p”, diz Keolu Fox, investigador da Universidade da Califórnia, em San Diego, à revista Nature.
“É algo que todos nós estávamos à espera”, diz por seu turno Aimé Lumaka, geneticista da Universidade de Liège, na Bélgica, e da Universidade de Kinshasa, na República Democrática do Congo.
“No atual genoma de referência não faltava apenas parte da informação genómica, mas, mais importante, faltava diversidade”, acrescenta Lumaka.
A versão preliminar do ‘pangenoma’, descrita num artigo publicado esta quarta-feira na revista científica Nature, agrega os genomas de 47 pessoas com origem em África (mais de metade), nas Américas, na Ásia (seis pessoas) e na Europa (um judeu asquenaze).
O consórcio de cientistas envolvido no trabalho, Consórcio de Referência do Pangenoma Humano, espera reunir, até meados do próximo ano, os genomas de 350 pessoas.
Um primeiro genoma humano foi sequenciado em 2003 e serviu de referência para outros genomas humanos que foram publicados posteriormente.
Em 2022, cientistas publicaram a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano graças a novas tecnologias que permitiram preencher as brechas deixadas há 20 anos por um estudo que anunciara o primeiro genoma humano completo.
O genoma humano é composto por pouco mais de seis mil milhões de letras de ADN distribuídas por 23 pares de cromossomas (estruturas organizadas de células que contêm genes, responsáveis pela codificação da informação genética). Em cada um desses pares de cromossomas, um cromossoma provém do pai e o outro da mãe.
O primeiro genoma humano sequenciado permitiu identificar genes responsáveis por doenças específicas, iniciar pesquisas sobre medicina mais personalizada e clarificar o mecanismo da evolução humana.
Contudo, não refletia a diversidade humana, uma vez que mais de 70% das sequências genómicas eram de uma só pessoa — que respondeu a um anúncio de jornal na cidade norte-americana de Buffalo em 1997 — e as restantes de 20 pessoas, maioritariamente brancas e europeias.
ZAP // Lusa
