Um estudo recente, conduzido por investigadores de Yale e do Broad Institute do MIT e de Harvard, sugere que a informação “apagada” do genoma humano pode ter desempenhado um papel crucial na nossa evolução.
O estudo, publicado na revista Science, mostra que a perda de cerca de 10.000 bits de informação genética diferencia os seres humanos dos chimpanzés, o nosso parente primata mais próximo.
Embora tenha sido dada muita atenção aos acréscimos específicos do genoma humano, sabe-se menos sobre o que falta. Os investigadores identificaram as deleções genéticas que são comuns a todos os seres humanos e que estão presentes nos genomas de outros mamíferos, segundo o ScienceDaily.
A informação genética em falta, que está intimamente relacionada com genes envolvidos em funções neuronais e cognitivas, incluindo um associado à formação de células no cérebro em desenvolvimento, foi conservada em todos os humanos, indicando a sua importância evolutiva.
O facto de a eliminação do código genético poder ter consequências profundas para as características que nos tornam únicos enquanto espécie desafia o pressuposto de que as novas funções biológicas têm de exigir novos pedaços de ADN.
Os investigadores descobriram que algumas destas deleções criaram novas codificações genéticas que eliminaram elementos que normalmente desligariam os genes.
Os investigadores utilizaram uma tecnologia chamada Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) para analisar e medir simultaneamente a função de milhares de alterações genéticas entre espécies.
O estudo foi um dos vários publicados na revista Science pelo Project Zoonomia, uma colaboração internacional de investigação que está a catalogar a diversidade dos genomas dos mamíferos, comparando sequências de ADN de 240 espécies de mamíferos existentes.
A eliminação desta informação genética teve um efeito equivalente ao de retirar três caracteres de uma palavra para criar uma nova.
Estas supressões podem alterar o significado das instruções de como fazer um ser humano, ajudando a explicar os nossos cérebros maiores e a nossa cognição complexa.
Os investigadores sugerem que estas descobertas fornecem novos conhecimentos sobre os mecanismos subjacentes à biologia específica dos seres humanos e sobre as alterações genéticas que podem ter contribuído para a nossa evolução.
Os resultados deste estudo poderão ter implicações para a investigação futura sobre a biologia humana e para o desenvolvimento de novas terapias para doenças neurológicas e cognitivas. Ao identificar as alterações genéticas que diferenciam os seres humanos dos outros primatas, os investigadores poderão desenvolver novos tratamentos que visem estas vias genéticas e melhorem a saúde humana.
