qimono / Pixabay
Um estudo liderado pela Universidade de Helsínquia, descobriu uma variante típica da população finlandesa que protege contra doenças cardíacas.
Os portadores da variante têm cerca de um quinto de probabilidade a menos de contraírem doenças cardíacas. A capacidade desta variante recentemente descoberta deve-se, provavelmente, à rigidez arterial inferior da média dos portadores.
A variante em questão é encontrada no gene MFGE8, que produz uma proteína chamada lactadherin. Sabe-se que afeta o processo de enrijecimento arterial. Os resultados mostram que a variante inibe a capacidade de funcionamento da proteína da lactadherin. No entanto, é necessária mais investigação para confirmar.
Os resultados, publicados na Communications Biology baseiam-se num conjunto de dados da FinnGen que incluem mais de 260.000 dadores de amostras.
A nível mundial, as doenças cardiovasculares continuam a ser a principal causa de mortalidade, responsáveis por um terço das mortes na Finlândia.
O conjunto de dados da FinnGen foi utilizado no estudo para comparar a variação de genoma entre pessoas com doenças cardíacas e outros participantes do estudo.
“Centenas de fatores genéticos que afetam o risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares já foram identificados. Contudo, o número de variantes conhecidas que reduzem o risco de doença e indicam diretamente o gene ativo, como a variante MFGE8, é relativamente baixo”, explica Sanni Ruotsalainen, investigadora do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Helsínquia e autora do estudo.
A identificação da associação entre MFGE8 e a doença coronária é uma excelente ilustração das vantagens únicas que a população finlandesa proporciona à investigação genética, avança a Sci Tech Daily.
A variante em questão é 70 vezes mais frequente na Finlândia do que no resto da Europa, o que explica o facto de não ter sido encontrada em estudos genéticos anteriores. A variação está presente em aproximadamente 5,5% dos finlandeses, com uma frequência ligeiramente maior na Finlândia oriental do que na Finlândia ocidental.
A variante também tem efeito no início da doença coronária. Os portadores da variante protetora sofreram um enfarte do miocárdio ou foram diagnosticados com uma doença coronária cerca de 18 meses mais tarde do que o resto da população.
“Em termos de desenvolvimento de nova medicação, as variantes que reduzem o risco de desenvolver doenças são particularmente interessantes”, salienta Samuli Ripatti, investigador principal do estudo, da Universidade de Helsínquia.
Por exemplo, os inibidores PCSK9, os medicamentos para o colesterol da próxima geração já em uso, foram desenvolvidos com base numa observação semelhante. Esta nova descoberta introduz um novo mecanismo de ação a par do colesterol que protege contra as doenças cardiovasculares.
“As nossas descobertas também demonstraram que a variante MFGE8 não aumentava o risco de qualquer outra doença. Portanto, uma molécula que imite o funcionamento do gene pode permitir desenvolver terapias inteiramente novas para a prevenção de doenças cardiovasculares“, conclui Ripatti.
