O genoma humano foi completamente sequenciado pela primeira vez. O feito foi alcançado por cientistas da Universidade da Califórnia, da Universidade de Washington e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, que trabalharam no Projeto Genoma Humano, lançado em 1990.
Há 20 anos, quando os cientistas anunciaram, pela primeira vez, que tinham lido todo o ADN de uma pessoa, ainda faltavam alguns pedaços. Agora, com a ajuda de novos métodos, foi finalmente possível ler tudo de uma ponta a ponta, avança o New Scientist.
A equipa internacional de cientistas afirma ter sequenciado o genoma humano completo, incluindo partes perdidas no sequenciamento do primeiro genoma, há duas décadas. Apesar de o artigo científico estar disponível no bioRxiv, ainda não passou a revisão por pares.
Será necessário esperar até que o artigo seja publicado numa revista científica para os investigadores fazerem o anúncio oficial.
De qualquer das formas, este avanço foi atingido graças a novas tecnologias de sequenciamento de ADN desenvolvidas por duas empresas do setor privado: a Pacific Biosciences de Menlo Park, na Califórnia, também conhecida como PacBio, e a Oxford Nanopore, de Oxford Science Park, no Reino Unido.
A equipa, liderada por Karen Miga, sequenciou o ADN de uma linhagem celular chamada CHM13, proveniente de uma massa de tecido resultante da falha na fertilização do óvulo – o que significa que continha 23 cromossomas e não 46.
De acordo com a Agenzia Italia, o novo genoma tem 63.494 genes, um número que contrasta com os 60.090 do último resultado alcançado em 2019.
A equipa de Evan Eichler, da Universidade de Washington, concentrou-se nas duplicações segmentais, as características do ADN que se repetem continuamente e incluem genes e sequências com funções reconhecíveis.
Essas estruturas constituem 7% do genoma e podem desempenhar um papel fundamental na evolução humana.
“Os novos genes poderiam surgir precisamente em duplicações segmentares”, disse Aida Andrès, co-autora do estudo. “Mesmo que os genes duplicados não mudem significativamente, a produção mais abundante de uma determinada proteína pode ter impactos significativos nas diferenças entre os indivíduos.”
O novo genoma tornará a análise de genes duplicados muito mais fácil, até porque entender as duplicações segmentares é fundamental, já que algumas estão na base de distúrbios genéticos.
“Há 20 anos, quando os cientistas anunciaram, pela primeira vez, que tinham lido todo o ADN de uma pessoa, ainda faltavam alguns pedaços.”
Alguns pedaços??? Em 2003, apenas 31% do genoma humano havia sido mapeado, mas os 69% restantes foram considerados irrelevantes (quase como matéria escura). Mesmo desses 31%, cerca de 10% ainda permaneceram desconhecidos porque os algoritmos de detecção foram codificados para desconsiderar genes com menos de 300 pares de bases.
Quanto aos progressos actuais: deixem lá isso ser publicado em revista científica e avaliado pelos pares, antes de cantar de galo.