Mutação genética numa única criança deu origem a doença que afecta milhões

biosanas.com.br

Glóbulos vermelhos de doentes com anemia falciforme perdem forma arredondada e adquirem aspecto de foice

A anemia falciforme pode não ser tão conhecida como a SIDA, a tuberculose ou a febre amarela, mas afecta milhões de pessoas em todo o mundo.

Segundo a Fundação Sickle Cell Disease, da Califórnia, nos EUA, cerca 250 milhões de pessoas são portadores do gene, que, se herdado de pai e mãe, gera a enfermidade. Cerca de 300 mil crianças nascem todos os anos com anemia falciforme.

Uma das doenças genéticas mais comuns do mundo, a anemia falciforme é caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e adquirem o aspecto de uma foice.

Esta deformação, que faz com que os glóbulos vermelhos endureçam, dificultando a passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação dos tecidos, pode causar dor forte, anemia crónica e prejudicar órgãos vitais.

Um estudo recente conduzido por investigadores do Center for Research on Genomics and Global Health (CRGGH), nos EUA, feito com base na análise do genoma de 3 mil pessoas, liga a anemia falciforme a uma mutação genética que se teria manifestado em uma única criança, há pouco mais de 7 mil anos.

A história da doença é um exemplo de como uma coisa boa acabou por ter péssimas consequências. Há muitos milhares de anos, quando o deserto do Sahara, no norte de África, era ainda uma área húmida e chuvosa, coberta por uma floresta, uma criança nasceu com uma mutação genética que lhe deu imunidade à malária.

A doença era tão mortal há milhares de anos como é hoje: actualmente, a malária mata uma criança a cada dois minutos. Num ambiente que era habitat natural dos mosquitos portadores da doença, a mutação deu grande vantagem à criança, que viveu, cresceu e teve filhos.

Os filhos da criança herdaram a mutação e, graças à imunidade, espalharam-se e reproduziram-se. Até hoje, as pessoas que têm o gene são mais resistentes à malária.

Mas é aqui que entram as más consequências. Se uma pessoa herda o gene com a mutação de ambos os pais, pode acabar por desenvolver anemia falciforme, moléstia que resulta em fortes dores e diversas complicações de saúde, entre os quais problemas pulmonares e cardiovasculares, dores nas articulações e fadiga intensa. Para piorar, quem herda os genes dos dois pais perde a protecção que eles têm contra a malária.

Num estudo publicado a semana passada no American Journal of Human Genetics, os cientistas Daniel Shriner e Charles Rotimi apresentaram a descoberta sobre a origem da doença, feita após uma análise do genoma de cerca de 3 mil pessoas, das quais 156 tinham anemia falciforme.

Ambos são investigadores do CRGGH, entidade ligada ao National Institutes of Health, grupo de centros de pesquisa que formam a agência governamental de pesquisa biomédica do departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos.

Os cientistas rastrearam a mutação até há 7,3 mil anos atrás e concluíram que ela começou numa única criança.

Este conhecimento pode ajudar a melhorar o tratamento clínico da anemia falciforme, para a qual não há cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante, para garantir a oxigenação adequada nos tecidos, prevenir infecções e controlar as crises de dor.

As células falciformes foram descobertas pela primeira vez nos Estados Unidos, em pessoas com ascendência africana, mas também são comuns em povos do Mediterrâneo, do Oriente Médio e de partes da Ásia.

A criança que nasceu com sorte há 7.300 anos espalhou os seus genes pelos descendentes no Mundo inteiro – que podem não ter a mesma sorte que o seu antepassado.

PARTILHAR

2 COMENTÁRIOS

  1. Olha como o nosso mundo é sensível. Realmente não sabia que tal mutação poderia desencadear uma doença que afeta milhares de pessoas. Isso mostra a sensibilidade e a fragilidade do homem.
    Parabéns pela matéria, muito interessante

RESPONDER

Encontradas fibras de poliéster em todo o Oceano Ártico

Investigadores encontraram fibras de poliéster em todo o Oceano Ártico. As evidências sugerem que lavar as nossas roupas está a contribuir para esta contaminação. Há muito tempo que o Ártico provou ser um barómetro da saúde …

Campus universitários nos Estados Unidos podem tornar-se super-propagadores da covid-19

Os campus universitários podem tornar-se super-propagadores do novo coronavírus, que causa a covid-19, para toda a sua área de abrangência, concluiu uma nova investigação levada a cabo nos Estados Unidos. Analisando os 30 campus universitários …

A "máscara mais inteligente do mundo" é recarregável, tem microfone e dá luz

A Razer afirma ter criado a máscara mais inteligente do mundo. O Projeto Hazel é um design com um revestimento externo feito de plástico reciclado à prova de água e é transparente para permitir a …

Novo tratamento permite que pessoas com lesões na espinal medula voltem a mexer mãos e braços

Uma equipa de investigadores da Universidade de Washington conseguiu ajudar seis participantes com lesões traumáticas da espinal medual a recuperar alguma mobilidade de mãos e braços. Muitas das pessoas que sofrem lesões traumáticas da espinal medula …

Ventiladores comprados à China custaram 1,3 milhões. Autarquias algarvias vão pedir devolução do dinheiro

Os 30 ventiladores comprados à China seriam usados nos hospitais do Algarve, mas os equipamentos não funcionam. Os autarcas vão agora exigir devolução do dinheiro. De acordo com a edição do jornal Público deste domingo, o …

EUA um passo atrás da China. Pequim leva avanço na Guerra Comercial (e as suas exportações estão em alta)

No ano em que a pandemia se expandiu em todo o mundo, muitos países viram-se em mãos com graves problemas financeiros e económicos. No caso da China, a situação foi mais positiva e o país …

Alexei Navalny detido no regresso à Rússia

O líder da oposição russa, Alexei Navalny, foi detido este domingo no aeroporto em Moscovo quando regressava à Rússia. Os serviços prisionais russos (FSIN) detiveram o opositor russo Alexei Navalny, este domingo, à chegada a Moscovo, acusando-o …

Prazo para trocas ou devoluções suspenso durante confinamento

O prazo para efetuar trocas ou devoluções de bens ficará suspenso durante o atual confinamento e as garantias que terminem neste período ou nos 10 dias seguintes serão prorrogadas por 30 dias, segundo diploma publicado …

Desde 2001 que polícias negros alertam para racismo de agentes do Capitólio

Com a invasão do Capitólio, investiga-se o alegado racismo existente na Polícia do Capitólio. Desde 2001 que agentes negros denunciam casos de discriminação racial no departamento. Desde 2001, centenas de agentes policiais negros processaram o departamento …

Um megatsunami devastou uma vila na Gronelândia. Três anos depois, há quem não possa voltar a casa

Em junho de 2017, Nuugaatsiaq, na Gronelândia, foi devastada por um megatsunami, cujas ondas foram desencadeadas por um enorme deslizamento de quase 30 quilómetros através do fiorde. Embora as ondas se tivessem dissipado quando chegaram a …