A doença rara e sem cura é genética e consiste na acumulação de ácido homogentísico no organismo.
A alcaptonúria, vulgarmente conhecida como “doença da urina preta“, é uma doença genética rara que afeta entre 1 em 250.000 e 1 em 1 milhão de pessoas em todo o mundo.
A doença resulta de uma mutação genética que impede a decomposição adequada de determinados componentes proteicos, levando à acumulação de um químico nocivo no organismo. Embora rara, a alcaptonúria pode afetar significativamente a qualidade de vida de uma pessoa, especialmente à medida que envelhece.
A alcaptonúria foi documentada em mais de 1000 casos na literatura médica, com indivíduos de qualquer sexo ou etnia suscetíveis de desenvolver a doença.
No entanto, é uma doença autossómica recessiva, o que significa que uma pessoa tem de herdar duas cópias defeituosas do gene – uma de cada progenitor – para desenvolver sintomas. As pessoas que herdam apenas um gene defeituoso continuam a ser portadoras sem terem problemas de saúde.
A doença é causada por uma mutação no gene da homogentisato 1,2-dioxigenase (HGD), que codifica uma enzima responsável pela degradação de determinados aminoácidos presentes nas proteínas. Quando esta enzima está defeituosa, o ácido homogentísico acumula-se no organismo.
Ao longo do tempo, esta acumulação leva a danos em vários tecidos, particularmente nos tecidos conjuntivos como a cartilagem, o que pode causar complicações graves.
Um dos primeiros sinais de alcaptonúria aparece na infância: manchas escuras de urina nas fraldas devido ao facto de o ácido homogentísico se tornar preto quando exposto ao ar.
No entanto, a maioria dos indivíduos afetados não apresenta sintomas significativos até ao final dos 20 ou início dos 30 anos, explica o Live Science.
À medida que a doença progride, o ácido deposita-se nos tecidos conjuntivos, causando gradualmente o seu escurecimento e deterioração. Isto resulta em dores crónicas nas articulações, deformações da coluna vertebral e problemas de mobilidade.
Em alguns casos, os órgãos vitais, como os rins e o coração, também podem ser afetados. Os sintomas tendem a desenvolver-se mais cedo e de forma mais grave nos homens do que nas mulheres.
Apesar do seu impacto significativo na vida quotidiana, a alcaptonúria não reduz normalmente a esperança de vida. No entanto, a doença pode causar incapacidade grave, com muitos doentes a necessitarem de cirurgias de substituição das articulações- normalmente envolvendo a anca, o joelho ou o ombro – aos 50 ou 60 anos de idade.
Atualmente, não existe cura para a alcaptonúria, embora a investigação em curso esteja a explorar potenciais tratamentos. Um medicamento promissor que está a ser investigado é a nitisinona, que pode ajudar a retardar a progressão da doença.
Entretanto, o tratamento centra-se no controlo dos sintomas, incluindo alívio da dor, fisioterapia e ajustes na dieta. Alguns doentes beneficiam de uma dieta pobre em proteínas para reduzir a acumulação de ácido.
